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我國近三成卵巢癌患者有基因突變

烏梅 2016-11-15 14:40:10

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 美國影星安吉麗娜·朱莉在查出自己BRCA基因突變后,預防性地切除了卵巢和乳腺。讓朱莉敢于如此“動刀”的基因突變,在中國女性中常見嗎?近日發布的我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究數據揭開了這個謎底:中國卵巢癌患者中,有28.45%的患者存在BRCA突變。專家意見,這些人的一級親屬在40歲最好也要做個基因檢測。

  卵巢癌是婦科腫瘤中致死率最高的腫瘤。由于卵巢位于盆腔深處,早期又沒有明顯癥狀,因此,多數卵巢癌患者一經發現就已經進入中晚期。BRCA是一種抑癌基因,一旦突變,癌細胞就失去了控制,大量繁殖。研究發現,BRCA突變與卵巢癌的發生關系密切,一般人群的卵巢癌終生發病風險約為1%,而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%,BRCA2突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11%至18%。BRCA檢測不僅為卵巢癌高危個體篩查提供重要參考數據,對卵巢癌患者后期用藥也有指導意義。專家建議,年過40歲的女性如果家族中有BRCA突變的情況,最好也進行相應的檢測。


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