三国杀名将传装备:張峰:遺傳性半肢骨骺發育異常

2014-07-01瀏覽:5026次
半肢骨骺發育異常又名“Trevor”病、單側骺發育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續癥等,是一種非常罕見的骨化中心非對稱性增大,系因軟骨偏心性過度發育所致。該病發病率約為百萬分之一,認識不足容易導致誤診。

三国杀online旧版入口 www.imcdd.icu 半肢骨骺發育異常(dysplasiaepiphysealishemimelica,DEH)又名“Trevor”病、單側骺發育不良、良性骨骺骨軟骨瘤、跗骨骨骺連續癥等,是一種非常罕見的骨化中心非對稱性增大,系因軟骨偏心性過度發育所致。該病發病率約為百萬分之一,認識不足容易導致誤診。
 
而至今報道的遺傳性半肢骨骺發育異常病例更是少見,筆者于2012年7月遇到2例(兩患者系親生父女),報道如下。
 
1 臨床資料
 
患者,女,14歲。
 
查體:神志清,營養及發育正常,心肺正常。左膝關節、左肘關節及雙腕關節畸形,關節周圍可觸及硬性包塊,其中左膝關節內側腫塊約2.5 cm×3.1 cm,關節呈外翻畸形。雙前臂向背側彎曲,略短縮。雙腕關節背側可觸及大小約2.3 cm×2.5 cm大小的腫塊,皮膚未見明顯異常改變。
 
患者,男,38歲。
 
查體:正常面容,雙膝呈外翻畸形,關節內側均可觸及硬性包塊,大小約2.4 cm×3.0 cm;雙腕關節外側呈對稱硬性包塊,輕度畸形改變,雙肘關節未見明顯異常。
 
檢查方法:兩患者均拍攝X線片。
 
女兒:左股骨遠端及左脛骨近端內側骨骺增大,關節面清晰,內側關節面略低;左橈骨近端短縮,近端尺橈關節脫位;左腕關節畸形,尺橈骨遠端骨骺增大,橈腕關節面呈“V”形,尺橈骨向背側彎曲(圖1~3);父親:雙股骨遠端內側及雙脛骨近端內側關節面下異常肥大,關節間隙未見明顯異常;雙橈骨遠端外側肥大,尺橈關節間隙略增寬。雙腕關節畸形,橈骨干略向背側側成角畸形,以上軟組織未見明顯異常(圖5ab,6ab)。
 

X線診斷:半肢骨骺發育異常。
 
手術及病理:兩人均行膝關節部分骨刮除術,病理診斷為增生的分化良好的軟骨組織,診斷為骨骺骨軟骨瘤(圖4,7)。
 

2 討論
 
本病由Moucher和Belot于1926年首次報道,稱之為跗骨巨大癥。Faribank稱之為半肢骨骺發育異常(DEH)這一命名延續至今。該病變發生于肢體骨骺的單側,是一種極其少見的骨骺發育障礙性疾患。發病年齡多在2~14歲,男女之比為3:1。以膝關節和踝關節多見,內側發病高于外側,病變處查體可捫及突出向外的硬塊,皮膚無明顯改變,該病變最終可導致相鄰關節和肢體的功能異常,主要表現為肢體關節處轉體障礙。
 
患病的骨骼生長異常,多數表現過度生長,少數患者肢體骨骼變短,導致關節結構紊亂。本組病例均出現關節變形,兩者的關節功能障礙明顯。
 
本病為常染色體顯性遺傳病,但部分學者也認為本病為非遺傳病,他們支持病變骨化中心血供異常的學說,即病變側骨化中心血管受損,進而影響其生長發育。而另一側發育正常,最終出現關節畸形。本組一對父女病例可進一步證實本病有遺傳因素,這對今后認識本病的病因提供了臨床依據。
 
該病多見于10歲以前的男孩,病變進展過程中,可因異常增大的骨塊導致關節變形,由于半個骨化中心過度生長,關節面傾斜,可導致關節內翻或外翻畸形。有時單關節患病,且骨化中心互相融合時,外觀酷似外生骨疣,此時需要進行鑒別。
 
至今本病尚未見惡變的報道。國內學者將本病分為三型:Ⅰ型,為膝關節型,主要特點是病變發生于股骨遠端的內側,單側骨骼受累關節畸形主要表現為膝外翻;Ⅱ型,特點是病變主要發生在足跗骨,有時可累及距骨,導致相鄰關節畸形,臨床癥狀為跛行;Ⅲ型,為真性多發性,病變累及骨骼范圍廣,臨床癥狀出現早,關節功能障礙明顯。
 
本組病例均符合Ⅲ型,兩位患者已經出現明顯關節功能障礙,臨床極為少見。
 
X線表現:本病通過X線平片可以確診,主要為一個或數個骨化中心骺軟骨呈偏側性過度增大,病變密度不均勻。病變以膝關節和踝關節較多見。
 
有文獻報道,該病最好發股骨遠端,而肩關節、髖關節及腕關節等少見。本病少有兩側同時發生。如果病變累及多個部位,常是同側受累。早期X線改變在病變骨化中心相鄰的軟組織內可出現鈣化及骨化征象,與之相鄰的骨化中心常較對側出現早,且不規則增大,形成向外側增大的骨性硬塊,外緣多較清楚,形成較寬大的基地,形態與骨軟骨瘤相仿,這種改變是本病的特征性表現。整個骨骺較對側增大,常伴有關節外翻或內翻畸形,晚期可永久遺留畸形。
 
本病常繼發退行性骨性關節病,在跗骨可表現為不規則分葉狀骨性隆起或不規則骨性膨大,少數可見骨塊與骨骺分離形成游離體,類似額外骨骺。

內蒙古自治區鄂爾多斯市中心醫院放射科 王峰

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