三国杀百度版本:不必同情 請你了解:當我是全球僅有的400名患者之一

2018-05-15瀏覽:5422次
在山姆·伯恩斯(Sam Berns)去世前一年,他對記者說,希望自己的母親有朝一日不用再辛苦尋找治療“早衰癥”的方法。

三国杀online旧版入口 www.imcdd.icu 在山姆·伯恩斯(Sam Berns)去世前一年,他對記者說,希望自己的母親有朝一日不用再辛苦尋找治療“早衰癥”的方法。

他的母親沒有遵守這個約定。兒子去世后,她并沒有停下研發早衰癥新藥的腳步。她雖然沒有來得及救出自己的獨子,但卻讓全世界的早衰癥患者看到了希望。

早衰癥

早衰癥是一種罕見的遺傳病,罕見到他的母親萊斯利·戈爾登(Leslie Gordon)——一名兒科醫學教授,都沒有聽說過它的名字。現在我們知道,在每2000萬名孩子里,就有1名會患上早衰癥。就像許多罕見病那樣,早衰癥并沒有被大眾所熟知。只有在《本杰明·巴頓奇事》這本小說和同名電影里,我們才能看到它的影子。

現代醫學發現,早衰癥的一個關鍵在于progerin蛋白。在一些患者體內,基因突變會導致這個蛋白的水平急劇上升。在通常情況下,隨著細胞逐漸衰老,progerin也會在細胞內出現積聚。但早衰癥患者的積聚速度高得驚人,影響到細胞核的結構!這會導致皺紋、消瘦、掉發、心臟病等老年人常見的問題,在生命早期就出現諸多衰老癥狀。最終在疾病的影響下,這些患者的生命總是早早就燃到了終點。

據統計,早衰癥兒童的平均壽命是14歲。

和許多病友一樣,山姆也早早就出現了癥狀?;共壞?歲,他就被確診患有早衰癥。不幸的是,我們至今還沒有獲批治療早衰癥的方法。為了尋找挽救自己愛子的方法,萊斯利放棄了住院醫生的工作,與她的丈夫一道,建立起一個叫做早衰癥研究基金會的組織。

它的官網上寫著這樣幾個大字:“我們能一起找到治愈的方法!”

遲來的希望

默沙東公司的一款在研新藥,意外地進入了這支基金會的視野。

這款新藥叫做lonafarnib,是一類法尼基轉移酶抑制劑,有一定的抗腫瘤效果。因此,它最初被當作一款抗癌藥進行研發。然而后續的研究發現,這款新藥能抑制progerin蛋白的一個關鍵修飾,因此有望對早衰癥的病情進行控制。

為了確認這款新藥的安全性與潛力,臨床試驗必不可少。但正如許多罕見病新藥所遭遇的那樣,lonafarnib進行臨床試驗的一大難題,就是患者數量不足?!叭瀾珙凈頰庵旨膊〉暮⒆硬壞?00個?!被鴰崞攔賴?。

▲基金會的最新統計結果表明,全球只有144名存活的患者(圖片來源:早衰癥研究基金會)

幸運的是,經過多年的耕耘,萊斯利的基金會在全球建立起一個患者網絡。這對臨床試驗的招募起到了很大的幫助。在一項試驗中,研究人員一共招募了54名患者,這占到全世界患者比例的相當一部分。

這些患者被分為兩組,一組每天口服兩次lonafarnib,另一組則作為對照。從機理上看,這款新藥無法根治早衰癥。因此,研究人員們評估的是對病情的控制。

幸運的是,經過多年的耕耘,萊斯利的基金會在全球建立起一個患者網絡。這對臨床試驗的招募起到了很大的幫助。在一項試驗中,研究人員一共招募了54名患者,這占到全世界患者比例的相當一部分。

這些患者被分為兩組,一組每天口服兩次lonafarnib,另一組則作為對照。從機理上看,這款新藥無法根治早衰癥。因此,研究人員們評估的是對病情的控制。

▲治療組顯示出了明顯的生存益處(圖片來源:《JAMA》)

試驗結果表明,在27位接受治療的患者里,2年后只有1名患者死亡。而在對照組中,共有9名患者死亡。誠然,lonafarnib不是萬能藥,但將死亡率從33.3%降到3.7%,已經是個巨大的進步。而這也是首個被證實能為早衰癥患者帶來生存益處的臨床試驗。該研究的具體結果發表在了上周的《JAMA》上,萊斯利期望基于這項中期臨床結果的的數據,美國FDA能盡早向它亮起綠燈。

山姆沒能等到這一天。2014年,萊斯利永遠失去了她的獨子。

如何面對死亡

在這篇《JAMA》論文出爐后,不少媒體都對它進行了報道。這不僅是因為它在醫學上取得的進展,還在于媒體對山姆的關注。

懂事之后,或許山姆也曾抱怨過命運的不同。但在生命之火隨時可能熄滅的情況下,他活出了精彩的人生?!拔也幌M諛忝媲俺魷質?,得到的僅僅是可憐,”山姆在一部關于他的紀錄片里說道:“我希望讓你知道,你不必可憐我。我期望你能夠了解我,這就是我的人生,早衰癥則是人生的一部分?!?/p>

▲Francis S. Collins博士在他的博客上說山姆是一名充滿勇氣的年輕人(圖片來源:Francis S. Collins博士的博客)

山姆從來沒有因為自己的疾病而限制人生的可能。他在高中是儀仗隊的一員,是名出色的小軍鼓鼓手;他是新英格蘭愛國者隊(著名橄欖球隊)主席Robert Kraft的朋友,后者被山姆的生活態度所深深感動,并協助為早衰癥研究募集了100多萬美元的資金;山姆自己也是一名TEDx的講者,他的故事感動了無數的聽眾。

萊斯利坦誠,自己也被逝去的山姆所感動。她說,山姆總是叫她好好休息,不要總是辛苦地尋找早衰癥的治療方法。

“我不需要這樣的休息,”萊斯利說道:“這對我來說不是一個負擔,而是一種榮幸?!?/p>


網站編輯:謝小妹
標簽: 早衰癥  
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